O que é a Mucopolissacaridose Tipo II (MPS II)?

A Mucopolissacaridose Tipo II (MPS II), também conhecida como síndrome de Hunter, é um distúrbio genético raro que afeta quase exclusivamente indivíduos do sexo masculino. É uma das diversas doenças de depósito lisossômico (DDLs).1

Estima-se que 1 em cada 162.000 nascidos vivos tenha o problema.2
A MPS II pode afetar qualquer parte do corpo e causar diversos sinais e sintomas. Na maioria das pessoas, os sinais e sintomas surgem entre os dois e quatro anos de idade. Muitos dos sinais e sintomas são queixas comuns da infância, e é a combinação deles que pode indicar a MPS II. Os sintomas mudam de pessoa para pessoa e, portanto, não há um padrão único típico do paciente.1

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O que causa a Mucopolissacaridose Tipo II (MPS II)?

A MPS II é uma das diversas doenças de depósito lisossômico (DDLs). As DDLs são condições onde as células não conseguem quebrar adequadamente certas moléculas.1,3

Na MPS II, há deficiência ou ausência total de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase (I2S). Em uma célula saudável, a I2S quebra determinadas moléculas, conhecidas como glicosaminoglicanos (GAGs). Antigamente, essas moléculas eram chamadas de mucopolissacarídeos, e é por isso que é chamada Mucopolissacaridose Tipo II (MPS II).1,3

Se há deficiência ou ausência de I2S, os GAGs se acumulam, evitando que a célula funcione de forma adequada.1 Todas as células saudáveis (exceto nos glóbulos vermelhos) produzem a enzima I2S e, então, sua deficiência pode afetar qualquer parte do corpo. É por isso que a MPS II poder ter sintomas em diversos órgãos e é chamada de doença multissistêmica.3

Leia mais sobre os Sinais e Sintomas
    1. Scarpa M. Mucopolysaccharidosis Type II. Gene Rev. 2007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301451/.
    2. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. J Am Med Assoc 1999; 281: 249–54.
    3. Dʹavanzo F, Rigon L, Zanetti A, Tomanin R. Mucopolysaccharidosis type II: One hundred years of research, diagnosis, and treatment. Int J Mol Sci 2020; 21(4), 1258. DOI:10.3390/ijms21041258.
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