Sinais e sintomas da Mucopolissacaridose Tipo II (MPS II)

Quais os sinais e sintomas da MPS II?
A MPS II tem diversos sinais e sintomas, pode afetar qualquer parte do corpo e sua progressão e gravidade variam de pessoa para pessoa.1,2

É importante ter em mente que muitos desses sinais e sintomas são comuns na infância e é a combinação deles que pode indicar a MPS II. Nem todos os pacientes terão todos os sinais e sintomas, e eles têm diferentes progressões, então não há uma experiência típica do paciente.1,2

Há dois tipos MPS II: neuronopático, chamado anteriormente de neuropático (com comprometimento cognitivo) e não neuronopático (sem comprometimento cognitivo).3 Os dois tipos têm sinais e sintomas que afetam o corpo, mas o tipo neuronopático também tem sintomas que afetam o cérebro e o sistema nervoso, o que quer dizer que o comportamento e o desenvolvimento também são afetados.2,3 Na prática, os sintomas neurológicos acometem mais de 60% dos indivíduos com MPS II.2

Geralmente, os sintomas aparecem entre os dois e quatro anos de idade no tipo neuronopático, enquanto o tipo não neuronopático, geralmente, apresenta os sintomas em uma fase posterior na infância.4

Não Neuropático
Neuropático
  • Problemas comportamentais

    Hiperatividade
    Obstinação
    Agressão
    Declínio cognitivo
    Convulsões (podem ser convulsões de ‘ausência’, ou seja, "olhar perdido")5

  • Neurológico
    • Declino cognitivo
    • Convulsões (podem ser convulsões de ‘ausência’,
      ou seja, "olhar perdido")5
  • Cabeça

    Destaques faciais peculiares, como sobrancelha proeminente, nariz largo e lábios grossos
    Cabeça grande
    Problemas de visão
    Língua grande
    Dentes irregulares5

  • Ossos e Articulações

    Rigidez da junta, que pode levar a movimento restrito
    Dedos retorcidos
    Síndrome do túnel do carpo5

  • Abdômen

    Barriga aumentada
    Hérnias (umbilical ou inguinal)
    Diarreia frequente ou crônica5

  • Outros

    Pele espessa e com lesões claras sobrelevadas que formam placas
    Baixa estatura (a partir dos 5 anos de idade, mais ou menos)
    Histórico de cirurgias frequentes (por exemplo, liberação de túnel do carpo, reparo de hérnia, timpanotomia)5

  • Desenvolvimento

    Atrasos no desenvolvimento infantil, por exemplo:
    demorar a andar
    demorar a falar5

  • Função Motora

    Problemas de função motora5

  • Ouvidos e Nariz

    Infecções de ouvido frequentes
    Perda de audição
    Escorrimento crônico no nariz5

  • Coração

    Sopro cardíaco ou doença valvular cardíaca5

  • Respiração

    Tosse e gripes frequentes
    Problemas para respirar, inclusive respiração com ruídos e ronco5

A Mucopolissacaridose Tipo II é uma doença progressiva

As crianças com MPS II, geralmente, parecem saudáveis ao nascer. Os sinais e sintomas da doença ficam aparentes quando os glicosaminoglicanos (GAGs) começam a se acumular nas células e nos sistemas do corpo.1,2

À medida que os GAGs se acumulam, com o passar do tempo, os sinais e sintomas da MPS II progredirão. Na MPS II neuronopática, assim como os sintomas que afetam o corpo progridem, os sintomas que afetam o cérebro e o sistema nervoso também avançam, levando a declínio na fala, no aprendizado e nas capacidades cognitivas.3,5

Infelizmente, muitos sintomas da MPS II se tornam irreversíveis depois de progredirem até um determinado ponto.2

Contudo, é importante ter em mente que cada criança com MPS II é diferente da outra, e não há uma evolução única da doença. A natureza progressiva da doença significa que o diagnóstico inicial é essencial para que o tratamento da doença possa começar assim que possível.1,2

    1. Scarpa M. Mucopolysaccharidosis Type II. Gene Rev. 2007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301451/.
    2. Dʹavanzo F, Rigon L, Zanetti A, Tomanin R. Mucopolysaccharidosis type II: One hundred years of research, diagnosis, and treatment. Int J Mol Sci 2020; 21(4), 1258. DOI:10.3390/ijms21041258.
    3. Jardim LB, Villanueva MM, Souza CFM De, Netto CBO. Clinical aspects of neuropathic lysosomal storage disorders. J Inherit Metab Dis 2010; 33: 315–29.
    4. Stapleton M, Kubaski F, Mason RW, et al. Presentation and treatments for Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II; Hunter Syndrome). Expert Opin Orphan Drugs 2017; 5: 295–307.
    5. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics. 2009; 124(6) e1228-e1239. DOI:10.1542/peds.2008-0999.
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