Como a Mucopolissacaridose Tipo II é transmitida?

A MPS II é uma doença genética. Nela, o gene que codifica a enzima iduronato-2-sulfatase (I2S) contém uma mutação (uma mudança), que significa que a enzima é produzida com erros que evitam que ela funcione adequadamente, ou a enzima não é produzida.¹

O gene que causa a MPS II está no cromossomo X e, então, um indivíduo do sexo masculino que herdar um cromossomo afetado desenvolverá a doença.²,³

As mulheres têm dois cromossomos X, se uma mulher herda um cromossomo afetado, na grande maioria dos casos, ela não desenvolverá a doença, mas será uma portadora (ou seja, pode transmitir o gene transformado para seus filhos).²,³

 

Os genes são feitos de DNA. Todas as células do corpo contêm informação genética na forma de uma substância química chamada DNA.⁴

O DNA forma dois filamentos longos e torcidos (a dupla hélice), que geralmente são organizados em estruturas chamadas de cromossomos. Os genes são seções de DNA que servem de códigos (mais ou menos como uma receita) para fazer outras moléculas, como as enzimas.⁴

A localização do gene pode ser mapeada em uma posição específica, em um cromossomo específico. ⁴


Leia mais sobre os Sinais e Sintomas

A árvore genealógica da Mucopolissacaridose Tipo II

Este diagrama da árvore genealógica mostra como o gene responsável pela MPS II é herdado e transmitido.

As mulheres podem portar um gene da MPS II sem serem afetadas. Se um gene da MPS II for transmitido para um homem, ele será afetado pela doença.²,³

Ilustração didática feita a partir de Basta M, Pandya AM. Genetics, X-Linked Inheritance. StatPearls
Publishing LLC, 2020 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557383


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