Como a Mucopolissacaridose
Tipo II (MPS II) é diagnosticada?


Pode ser difícil diagnosticar a MPS II por causa do número de sinais e sintomas que, muitas vezes, coincidem com as queixas comuns na infância. Isso, combinado com a raridade do problema, significa que para muitas crianças o diagnóstico pode demorar anos.1

A natureza progressiva da doença faz com que o diagnóstico inicial seja essencial, para que o tratamento da doença possa começar assim que possível.2

Exames diagnósticos

Diversos exames diagnósticos podem ser realizados para determinar ou excluir um diagnóstico de MPS II.

Depoimentos das mães

“Quando recebemos o diagnóstico, minha reação foi uma negação total, eu estava com raiva. Foram muitas emoções. Foi um choque. A pior parte é que tudo acontece ao mesmo tempo. Foi duro. Eu tive que recuperar o fôlego.Voltamos para casa e passamos o resto do dia meio fora do ar. Mas, na manhã seguinte, os dois pensaram: tudo bem, as cartas estão na mesa e o que vamos fazer? Entramos em contato com diversas pessoas que nos deram esperança. Minha irmã descobriu uma associação de MPS. Eles entraram em contato comigo imediatamente e me mandaram informações e panfletos.Meu conselho é: se você achar que tem alguma coisa errada, não pare. Se perceber alguma coisa estranha, não deixe que as pessoas menosprezem isso. Verifique de qualquer forma.”

 

Toni Ann, mãe de Aiden e AJ.

"Encontramos uma médica realmente muito boa, que queria fazer testes para avaliar os atrasos no desenvolvimento. Ela disse que tinha uma suspeita, por causa da aparência de Kingston.
A médica disse que queria que ele fosse examinado, e que Hunter podia ter o mesmo problema. Ela nos mandou a um geneticista, mas não sabíamos exatamente o que estava errado, até que recebemos um telefonema dizendo que eles tinham MPS II. Hunter tinha dois anos e Kingston 14 meses.Foram tempos difíceis, muitas lágrimas, muita negação, mas eu fiquei muito grata à médica, que detectou isso só olhando para os meus filhos, e por termos descoberto no início. Logo depois de eles serem diagnosticados, descobri que estava grávida de Nash, e fizemos todos os testes genéticos. Descobrimos que era um menino com 8 semanas de gestação e, então, com 12 semanas descobri que ele também tinha MPS II.”

 

Brittany, mãe de Hunter e Kingston.

“Alguns meses antes do segundo aniversário de Silas, ele fez uma ressonância magnética. O médico nos disse que a ressonância magnética mostrou uma anormalidade que poderia ser um sintoma de uma doença rara chamada mucopolissacaridose. As informações que ele nos deu sobre a mucopolissacaridose naquela noite foram muito vagas. Pode ser que ele tenha dito algo concreto, mas eu não entendi porque estava totalmente paralisada. Não conseguia nem chorar.Eu me sentia como se tivesse sido empurrada de um penhasco, sem fôlego. É como se você não conseguisse mais pensar. Precisamos esperar um mês para que os resultados do exame de sangue confirmassem que Silas tinha MPS II.
É duro você achar que seu filho é saudável e pouco antes do seu segundo aniversário dizerem que você tem um filho muito doente.”

 

Natalie, mãe de Silas

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